Penyokong kesihatan Australia bergabung dengan pergerakan global untuk meningkatkan kesedaran bagi Hari Penyakit Jarang Jumpa - Ahad 28 Februari


SYDNEY, 26 Feb (Bernama-BUSINESS WIRE) -- Dengan satu misi untuk memperkasakan komuniti penyakit jarang jumpa, Illumina hari ini telah bekerjasama dengan penyelidik perubatan dan keluarga untuk menekankan pentingnya penjujukan genomik dan bagi memberikan perhatian kepada 300 juta orang di seluruh dunia yang hidup dengan penyakit jarang jumpa.

Hari Penyakit Jarang Jumpa adalah satu acara tahunan yang berusaha ke arah akses yang saksama terhadap diagnosis, rawatan, kesihatan, penjagaan sosial dan peluang bagi orang yang hidup dengan penyakit jarang jumpa. Di Australia, terdapat kira-kira 2 juta orang yang hidup dengan penyakit jarang jumpa -- 400,000 daripada mereka adalah kanak-kanak.

Daripada mereka yang terjejas, ramai yang masih berada di dalam keadaan kegelapan dan tanpa didiagnosis, keluarga seringkali ditinggalkan dalam keadaan tidak menentu; dengan sebahagian besar daripada mereka menghabiskan masa purata sehingga 7 tahun dalam mencarikan jawapan¹.

Maree Dalton, seorang rakyat Australia dan ibu kepada seorang kanak-kanak yang hidup dengan penyakit jarang jumpa berkata bahawa “setelah bertahun-tahun mencari satu penjelasan, kelegaan untuk mengetahui nama kepada penyakit itu adalah sesuatu yang tidak dapat digambarkan. Diagnosis tidak hanya memberikan jawapan, ia juga boleh membawa kepada sokongan lebih lanjut dan akses kepada bantuan dan penjagaan kesihatan yang betul.”

“Mempunyai satu diagnosis menawarkan keupayaan bagi keluarga kami untuk berhubung dengan orang lain yang berkongsi pengalaman serupa,” kata Cik Dalton. “Komuniti ini menawarkan satu tunggak sokongan yang tidak ternilai semasa tempoh bergelut atau ketidakpastian.”

Terdapat lebih 7,000 penyakit jarang jumpa yang berbeza yang kronik, progresif, degeneratif, melumpuhkan dan sering kali mengancam nyawa.

Nicole Millis, Ketua Pegawai Eksekutif bagi Rare Voices Australia berkata: “Ujian gen dan penjujukan genom keseluruhan adalah penting kepada mengesan penyakit jarang jumpa.”

“Memastikan akses yang meluas kepada tindak balas diagnostik khusus seperti ujian genomik adalah penting untuk memastikan diagnosis yang berketepatan pada masanya dan tepat, satu keutamaan bagi Pelan Tindakan Strategik Nasional bagi Penyakit Jarang Jumpa. Di masa depan, perubatan ketepatan yang menggunakan data genomik dan pandangan ke dalam pembangunan bagi rawatan yang disesuaikan akan juga memainkan satu peranan penting di dalam pengurusan penyakit jarang jumpa itu,” kata Cik Millis.
 
Teknologi terkemuka Illumina di dalam pengujian dan penjujukan genomik adalah bertanggungjawab bagi lebih 90% daripada data penjujukan dunia.

“Satu daripada aplikasi penjujukan genomik yang paling berkuasa adalah dalam membantu untuk mengenal pasti penyebab genetik yang mendasari penyakit jarang jumpa bagi seseorang pesakit,” kata Naib Presiden dan Pengurus Besar Illumina untuk Asia Pasifik dan Jepun Gretchen Weightman. “Teknologi ini dapat membantu keluarga memahami dengan lebih baik keadaan ini, merangka satu pelan penjagaan yang terbaik untuk keadaan mereka dan dalam kes tertentu, pesakit mungkin mendapatkan rawatan dan yang paling penting, tidak ada sesiapa yang ditinggalkan.”

“Sebagai sebuah syarikat, Illumina berdedikasi untuk memperjuangkan keperluan pesakit dan masyarakat. Usaha kami dalam meningkatkan akses kepada penjujukan genom secara keseluruhan disokong oleh komitmen kami untuk terus membangun dan menyampaikan janji bagi penawar yang berketepatan.”

Pada Hari Penyakit Jarang Jumpa ini, rakyat Australia digalakkan untuk berkongsi gambar ke laman sosial mereka dengan tangan yang dicat, dengan menggunakan hashtag #RareDisease Day dan tag @rarediseaseday, untuk menunjukkan sokongan bagi mereka yang hidup dengan penyakit jarang jumpa.

HARI PENYAKIT JARANG JUMPA

Hari Penyakit Jarang Jumpa diadakan pada hari terakhir pada Februari setiap tahun. Objektif utama bagi Hari Penyakit Jarang Jumpa adalah untuk meningkatkan kesedaran di kalangan masyarakat umum dan pembuat keputusan mengenai penyakit jarang jumpa dan kesannya terhadap kehidupan pesakit. Kempen itu mensasarkan masyarakat umum dan juga bertujuan untuk meningkatkan kesedaran di kalangan pembuat dasar, pihak berkuasa awam, wakil industri, penyelidik, profesional kesihatan dan sesiapa sahaja yang mempunyai minat tulen terhadap penyakit jarang jumpa. Untuk mengetahui lebih lanjut, sila layari www.rarediseaseday.org

ILLUMINA

Illumina meningkatkan kesihatan manusia dengan membuka kuasa bagi genom. Tumpuan kami kepada inovasi telah menjadikan kami sebagai peneraju dunia di dalam penjujukan DNA dan teknologi berasaskan tatasusunan, memberi perkhidmatan kepada pelanggan di pasaran penyelidikan, klinikal dan gunaan. Produk kami digunakan untuk aplikasi di dalam sains hayat, onkologi, kesihatan pembiakan, pertanian dan segmen baharu muncul yang lain. Untuk mengetahui lebih lanjut, sila layari www.illumina.com dan ikuti @illumina. Untuk mengetahui lebih lanjut, sila layari www.illumina.com/areas-of-interest/genetic-disease/rare-disease-genomics.html

RARE VOICES AUSTRALIA
 
Rare Voices Australia (RVA) adalah badan puncak bagi rakyat Australia yang hidup dengan penyakit jarang jumpa. RVA memberikan suara yang mantap dan bersatu untuk menyokong bagi dasar serta kesihatan, kecacatan dan sistem lain yang berfungsi untuk orang yang hidup dengan penyakit jarang jumpa. Tumpuan kami yang berpusatkan perhatian melihat kami bekerjasama dengan semua pihak berkepentingan utama termasuk kerajaan, badan puncak utama, penyelidik, doktor dan industri. Kami menganjurkan hasil terbaik bagi rakyat Australia yang hidup dengan penyakit jarang jumpa. Untuk mengetahui lebih lanjut, sila layari www.rarevoices.org.au
________________
¹ Illumina. Penjujukan Genom secara Keseluruhan untuk Penyakit Jarang Jumpa: Satu Sumber Advokasi Pesakit Global.
https://sapac.illumina.com/content/dam/illumina-marketing/documents/company/corporate-citizenship/illumina-global-advocacy.pdf

Lihat versi sumber di  businesswire.com: 
https://www.businesswire.com/news/home/20210225006322/en/

Hubungi

Illumina
Melinda Hutcheon
858-882-6822
pr@illumina.com

Weber Shandwick
Clare Davies
0402 188 054
clare.davies@webershandwick.com

Sonja Ngenkrajang
0481 132 700
sngenkrajang@webershandwick.com

Sumber : Illumina, Inc.

--BERNAMA